כעת המטרה שלנו היא להבין עד תום את המכניזם של המוטציה שמצאנו בכדי להביאה לביטוי, כך שנאפשר אריכות ימים תוך שמירה על איכותם.

נמצאה מוטציה בגן לקולטן של הורמון הגדילה (growth hormone) שתורמת לאריכות ימים של כעשר שנים בממוצע בקרב גברים, כך עולה ממחקר חדש שהוביל פרופ' גיל עצמון מאוניברסיטת חיפה. "ידענו בעבר שפגיעה במסלולים גנטיים שקשורים להורמון הגדילה קשורים גם לאריכות ימים וכעת מצאנו מוטציה ספציפית שהימצאות או העדר שלה קשורים ישירות לכך", אמר פרופ' עצמון.

כבר במחקרים קודמים של פרופ' עצמון, ראש המעבדה לגנטיקה ואפיגנטיקה של זקנה ואריכות ימים באוניברסיטת חיפה, ואחרים נמצא שתפקוד לא תקין של מסלולים ביולוגים שקשורים להורמון הגדילה ולהורמון. ה-IGF-1 (Insulin-like growth factor-1) תורמים לאריכות ימים. אולם עד כה, הפגיעה במסלולים אלה נעשתה במעבדה ולא נמצא מנגנון בתוך הגוף שגורם לכך.

במחקר הנוכחי, שהתפרסם בכתב העת science advances מבית science, נמצאה בפעם הראשונה מוטציה שפוגעת בפעילות של הורמון הגדילה ותורמת לאריכות חיים בקרב גברים. אוכלוסיית המחקר הראשונית הורכבה מכ-102 יהודים אמריקאים מעל לגיל 100 ואחר כך התוצאות הושוו לשלוש אוכלוסיות נוספות מכל רחבי העולם של אנשים מעל לגיל 100.

בכל אותן קבוצות נמצא כי המוטציה, שבאה לידי ביטוי בהחסרה של אקסון 3 בגן לקולטן של הורמון הגדילה, נמצאת בשכיחות גבוהה בצורה מובהקת בקרב גברים (ולא בקרב נשים) מעל לגיל 100, בהשוואה לקבוצת הביקורת של בני 70. באופן ממוצע, אנשים שנולדו עם המוטציה הזו חיו בעשר שנים יותר מאנשים ללא אותה מוטציה. לדבריו של פרופ' עצמון, אין ספק כי המוטציה היא לא הגורם היחיד או הבלעדי לאריכות הימים, והיו מקרב הנבדקים גם רבים שחיו מעל לגיל 100 לא המוטציה, אולם הימצאותה של המוטציה הבטיחה כמעט בוודאות אורך חיים.

מהבדיקה של פעילות המוטציה התברר כי תוצאות הפעילות שלה הן יוצאות דופן. בטבע, בדרך כלל, דווקא זנים נמוכים יותר של אותו המין חיים יותר שנים. כך סוסי הפוני חיים יותר מסוסים רגילים, מיני כלבים קטנים חיים יותר מהגדולים ותופעה זו נכונה גם בקרב חרקים שונים. אולם במקרה הנוכחי, המוטציה בקולטן גרמה לכך שהוא אומנם אפשר לתאים לקלוט פחות את הורמון הגדילה, אולם כאשר ההורמון נקלט בקולטן, ביטוי החלבונים היה מוגבר פי כמה. התוצאה: האנשים שנולדו עם המוטציה וחיו כעשר שנים יותר היו גם גבוהים בכשלושה ס"מ (אינץ') בהשוואה לאלה שנולדו ללא הקולטן.

"המחקר הנוכחי סוגר לנו היטב את הקשר שבין תפקוד הרומוני הגדילה ואריכות ימים. כעת המטרה שלנו היא להבין עד תום את המכניזם של המוטציה שמצאנו בכדי להביאה לביטוי, כך שנאפשר אריכות ימים תוך שמירה על איכותם", סיכם פרופ' עצמון.